Cennik badań Zakładu Genetyki

[ PDF ]

Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk

Tel. (22) 45 82 610

Fax. (22) 858 91 69

Centrala (22) 45 82 800

DRUKI

Lp.

Nazwa

Link

1.

Zlecenie badania laboratoryjnego

[ DOC ] [ PDF ]

2.

Zlecenie badania laboratoryjnego (tylko EHDN Registry)

[ DOC ] [ PDF ]

3.

Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych

[ DOC ] [ PDF ]

4.

Wskazania do wykonywania badania

[ DOC ] [ PDF ]


DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII (IPiN)
OFERTA W SKALI KRAJU

Cennik badań I Pracownia Metaboliczna

[ DOC ]

1) Choroby lizosomalne

Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych

DRUKI

Lp.

Nazwa

Link

1.

INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU

MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHORÓB LIZOSOMALNYCH

[ DOC ] [ PDF ]

2.

Ankieta dodatkowa

[ DOC ] [ PDF ]

3.

Zlecenie badania laboratoryjnego

[ DOC ] [ PDF ]

4.

Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych

[ DOC ] [ PDF ]

2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.

DRUKI

Lp.

Nazwa

Link

1.

INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU

MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHOROBY WILSONA

[ DOC ] [ PDF ]

2.

Zlecenie badania laboratoryjnego

[ DOC ] [ PDF ]

3.

Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych

[ DOC ] [ PDF ]

II Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).

Nazwy chorób:

  1. Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).

  2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).

  3. Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).

  4. Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).

  5. Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.

    – odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).

  6. Dystrofia miotoniczna, typ I i II.

  7. Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.

  8. Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).

DRUKI

Lp.

Nazwa

Link

1.

INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU

MATERIAŁU SŁUŻĄCEGO DO IZOLACJI DNA

[ DOC ] [ PDF ]

III Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa) (p. także pkt. IV)

  1. oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej

  2. oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów

  3. duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.

  4. oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.

DRUKI

Lp.

Nazwa

Link

1.

INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU

MATERIAŁU DO BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH

[ DOC ] [ PDF ]

IV Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju.
Wskazania do badań prenatalnych zestawiono w tabeli 2.

– stosowane procedury – amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.

  1. Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym i diagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.

  2. Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu) wskazania p. tab. 2).

    Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.

  3. Diagnostyka chorób metabolicznych wymienionych w pkt. I oraz innych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych wymienionych w pkt. II.

  4. Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych (współpracujące dwie kliniki ginekologiczno-położnicze*).

*

II Klinika Ginekologiczno-Położnicza Akademii Medycznej, Warszawa, ul. Karowa 2.

Klinika Ginekologiczno-Położnicza Centrum Medycznego Kształcenia

Podyplomowego, Warszawa, ul. Czerniakowska 231.

V Poradnictwo genetyczne (w oparciu o wywiad, badania kliniczne i testy diagnostyczne wymienione w punktach I-III).

  1. analiza rodowodów

  2. badania kliniczne – neurologiczne i inne

  3. określanie ryzyka genetycznego

  4. kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej.
Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN

Nazwa choroby

Nazwa enzymu o obniżonej aktywności
lub spichrzanej substancji

Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna

Arylosufataza A

Sulfatydoza wieloenzymatyczna

Arylosufatazy A, B i C

Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona

Beta-galaktozydaza

Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa

Beta-heksozoaminidaza A (termolabilna)

Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa

Beta-heksozoaminidaza A i B

Choroba Krabbego

Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu

Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B)

Sfingomielinaza

Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D)

Spichrzanie wolnego cholesterolu w

hodowanych fibroblastach skóry

Sjalidoza

Sjalidaza (neuraminidaza)

Galaktosjalidoza

beta-galaktozydaza, sjalidaza

Choroba Hurler (MPS I-H)

Alfa-iduronidaza

Choroba Huntera (MPS II)

Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego

Choroba Sanfilippo A (MPS III-A)

Sulfataza siarczanu heparanu

Choroba Sanfilippo B (MPS III-B)

Alfa-glukozoaminidaza

Choroba Sanfilippo C (MPS III-C)

Acetylotransferaza glukozoaminy

Choroba Sanfilippo D (MPS III-D)

Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy

Choroba Morquio A (MPS IVA)

Sulfataza 6-siarczanu galaktozy

Choroba Morquio B (MPS IVB)

Beta-galaktozydaza

Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Arylosulfataza B

Niedobór beta-glukuronidazy (MPS VII)

Beta-glukuronidaza

Alfa-mannozydoza

Alfa-mannozydaza

Beta-mannozydoza

Beta-mannozydaza

Fukozydoza

Alfa-fukozydaza

Choroba Schindlera

Alfa-galaktozoaminidaza

Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidozy II i III

Większość enzymów lizosomalnych w

hodowanych fibroblastach przy jednoczesnym

podwyższeniu tych enzymów w surowicy krwi

Choroba Gauchera

Beta-glukozydaza

Choroba Pompego

Alfa-glukozydaza

Choroba Fabry’ego

Alfa-galaktozydaza A

Ceroidolipofuscynoza młodzieńcza, CLN3

CLN3P (battenina)

Choroba Wolmana oraz

choroba spichrzania estrów cholesterolu

Kwaśna lipaza/esteraza

Choroba Salla

Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego

Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy, CLN1

Tioesteraza palmitylo-białkowa

Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca LINCL, CLN2

Trójpeptydopeptydaza

Tabela 2. Wskazania do badań prenatalnych (amniocentezy, biopsji trofoblastu lub kordocentezy)

Wskazania

Ryzyko urodzenia dziecka chorego

Wiek matki 35 lat i powyżej

1:300 lub większe

Poprzednie urodzenie dziecka z zespołem Downa

ub inną aberracją chromosomową

0,5% do 1,4%

Translokacje chromosomowe występujące rodzinnie

Istotnie zwiększone, różne

w zależności od rodzaju translokacji

i objętych nią chromosomów

Zmiany wykryte w USG nasuwające

podejrzenie aberracji chromosomowych płodu

Około 10%

Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą monogeniczną,

np. chorobą metaboliczną, jak mukopolisacharydoza,

lipidoza i inne,jak DMD/BMD, SMA, HD, SCA, DRPLA, SBMA

25% do 50% (patrz pkt. I, II i tab. 1)

Poprzednie urodzenie dziecka z

otwartą wadą cewy nerwowej, jak przepuklina rdzeniowa,

przepuklina mózgowa, bezmózgowie

3% do 5% (o ile dana osoba urodziła więcej niż

jedno dziecko z taką wadą, ryzyko wynosi

10% lub więcej)

Wynik testu przesiewowego wskazujący na zwiększone

ryzyko urodzenia dziecka chorego(test potrójny)

1:300 lub większe *

* Dotyczy aberracji chromosomowych

Stosowane skróty

DMD – dystrofia mięśniowa Duchenne’a
BMD – dystrofia mięśniowa Beckera
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SBMA – rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
HD – choroba Huntingtona
SCA – ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA12, SCA17)
DRPLA – zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej

Rozmiar czcionki
Kontrast