Badania USG
W przypadku badania USG tarczycy niewymagalne jest żadne przygotowanie pacjenta.
Tomografia komputerowa
Badania tomografii komputerowej wykonywane są urządzeniem spiralnym, o 64-rzędowej konstrukcji układu detektorów firmy GE –EVO Revolution. Zakupionym i pracującym od 2018 roku. Pozwala to na skrócenie czasu badania, zmniejszenie obciążenia dawką pacjenta oraz poprawia jakość badania zwiększając rozdzielczość przestrzenną i kontrastową.
Pracownia dysponuje wstrzykiwaczem automatycznym do podawania środka kontrastowego. Możliwość zapisu cyfrowej kopii badania na dysku CD-R/RW i/lub MO.
Rezonans magnetyczny
System MR (rezonans magnetyczny) zakupiony w 2018 roku to wysokopolowy aparat MR (3 T) firmy GE. Możliwość zapisu cyfrowej kopii badania na dysku CD-R/RW i/lub MO.
Aparatura wykorzystywana w Zakładzie Radiologii IPiN spełnia wymagania standardu DICOM.
Ultrasonografia
USG jest wykonywane aparatem ACUSON JUNIPER (Siemens) (2018 rok zakupu), również z cyfrowym torem przetwarzania danych z możliwością zapisu cyfrowej kopii badania na dysku MO, oraz USG jest metodą obrazowania narządów miąższowych opierającą się na zjawisku odbicia od tych narządów fali ultradźwiękowej, która jest generowana przez głowicę aparatu. Dzięki temu zjawisku możemy obrazować narządy w sposób nieinwazyjny, bez konieczności podawania kontrastu i bezpieczny zarówno dla osoby badanej, jak i badającej. Ultrasonografia jamy brzusznej obejmująca: wątrobę, pęcherzyk i drogi żółciowe, trzustkę, śledzionę, nerki, przestrzeń zaotrzewnową i aortę jest obecnie jednym z podstawowych i szeroko dostępnych badań diagnostycznych.
Radiologia klasyczna
Badania rentgenowskie wykonywane są nowoczesnym aparatem cyfrowym Siemens zakupionym w 2009 roku. Możliwość zapisu cyfrowej kopii badania na dysku CD-R/RW.
Oferta
RTG klatki piersiowej
RTG kręgosłupa w odcinkach:
RTG kończyn, górnej, dolnej i miednicy:
RTG czaszki:
Kontakt
Zakład Radiologii w Instytucie Psychiatrii i Neurologii
Warszawa-Mokotów
ul. Sobieskiego 9
02-957 Warszawa
Poniedziałek – Piątek 8:00-18:00
Rejestracja tel: (22) 45 82 719
Poniedziałek – Piątek 8:00-13.30 i po uzgodnieniu później
Rejestracja tel: (22) 45 82 719
W dni świąteczne rejestracja jest nieczynna, a w dni przedświąteczne odbiór wyników do godziny 16.
Zgłaszając się do pracowni diagnostycznej oczekujemy, że szybko, bezpiecznie, poprawnie wykonamy badanie obrazowe oraz na jego podstawie lekarz radiolog bezbłędnie postawi diagnozę, na podstawie, której lekarz klinicysta zastosuje właściwe leczenie. Dla części badań jest możliwe ich przeprowadzenie bez przygotowania. W przypadku innych badań konieczne jest wykonanie dodatkowych czynności ,które umożliwią ich właściwy przebieg to znaczy: bezpieczne dla pacjenta, szybkie, wysokiej jakości, pozbawione artefaktów a przede wszystkim diagnostyczne.
Badania w obrębie jamy brzusznej i miednicy mniejszej wymagają wcześniejszego przygotowania, ponieważ gazy jelitowe powstające w czasie procesów trawienia, a także powietrze połykane podczas mówienia, jedzenia i palenia oraz masy kałowe utrudniają lub wręcz uniemożliwiają niekiedy prawidłowe wykonanie badania. Gdy mamy zlecone badanie wymagające zachowania specjalnej diety przez 1 lub 2 dni, a zażywamy na stale leki związane z terapią chorób przewlekłych, to tej terapii nie przerywamy. Leki stosowane na nadciśnienie, na serce, przeciwastmatyczne i inne przyjmujmy popijając je niewielką czystej wody.
UWAGA! Przygotowania do badań diagnostycznych dają gwarancję, że obraz będzie dobrej jakości, a to umożliwi dokładną ocenę badanych narządów i właściwą diagnozę, a także bezpieczny przebieg badania.
Zakład Radiologii w Instytucie Psychiatrii i Neurologii
Warszawa-Mokotów
ul. Sobieskiego 9
02-957 Warszawa
Poniedziałek – Piątek 8:00-18:00
Rejestracja tel: (22) 45 82 719
Poniedziałek – Piątek 8:00-13.30 i po uzgodnieniu później
Rejestracja tel: (22) 45 82 719
W dni świąteczne rejestracja jest nieczynna, a w dni przedświąteczne odbiór wyników do godziny 16.
Zgłaszając się do pracowni diagnostycznej oczekujemy, że szybko, bezpiecznie, poprawnie wykonamy badanie obrazowe oraz na jego podstawie lekarz radiolog bezbłędnie postawi diagnozę, na podstawie, której lekarz klinicysta zastosuje właściwe leczenie. Dla części badań jest możliwe ich przeprowadzenie bez przygotowania. W przypadku innych badań konieczne jest wykonanie dodatkowych czynności ,które umożliwią ich właściwy przebieg to znaczy: bezpieczne dla pacjenta, szybkie, wysokiej jakości, pozbawione artefaktów a przede wszystkim diagnostyczne.
Badania w obrębie jamy brzusznej i miednicy mniejszej wymagają wcześniejszego przygotowania, ponieważ gazy jelitowe powstające w czasie procesów trawienia, a także powietrze połykane podczas mówienia, jedzenia i palenia oraz masy kałowe utrudniają lub wręcz uniemożliwiają niekiedy prawidłowe wykonanie badania. Gdy mamy zlecone badanie wymagające zachowania specjalnej diety przez 1 lub 2 dni, a zażywamy na stale leki związane z terapią chorób przewlekłych, to tej terapii nie przerywamy. Leki stosowane na nadciśnienie, na serce, przeciwastmatyczne i inne przyjmujmy popijając je niewielką czystej wody.
UWAGA! Przygotowania do badań diagnostycznych dają gwarancję, że obraz będzie dobrej jakości, a to umożliwi dokładną ocenę badanych narządów i właściwą diagnozę, a także bezpieczny przebieg badania.
Tomografia komputerowa
Rezonans magnetyczny
Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania
Badanie rezonansu magnetycznego jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów ze stymulatorem serca
Badania radiologii klasycznej
Badania wykonywane w zakładzie genetyki:
Cenniki badań Zakładu Genetyki:
Cennik Pracowni Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych
Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk
Tel. (22) 45 82 610
Fax. (22) 858 91 69
Centrala (22) 45 82 800
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | Zlecenie badania laboratoryjnego | |
2. | Zlecenie badania laboratoryjnego (tylko EHDN Registry) | |
3. | Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych | |
4. | Wskazania do wykonywania badania | |
DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII (IPiN)
OFERTA W SKALI KRAJU
Cennik badań I Pracownia Metaboliczna |
1) Choroby lizosomalne
Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHORÓB LIZOSOMALNYCH | |
2. | Ankieta dodatkowa | |
3. | Zlecenie badania laboratoryjnego | |
4. | Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych | |
2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHOROBY WILSONA | |
2. | Zlecenie badania laboratoryjnego | |
3. | Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych | |
II Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
Nazwy chorób:
Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).
Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
– odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).
Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU MATERIAŁU SŁUŻĄCEGO DO IZOLACJI DNA | |
III Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa) (p. także pkt. IV)
oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej
oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów
duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.
oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU MATERIAŁU DO BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH | |
IV Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju.
Wskazania do badań prenatalnych zestawiono w tabeli 2.
– stosowane procedury – amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.
Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym i diagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.
Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu) wskazania p. tab. 2).
Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.
Diagnostyka chorób metabolicznych wymienionych w pkt. I oraz innych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych wymienionych w pkt. II.
Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych (współpracujące dwie kliniki ginekologiczno-położnicze*).
* | II Klinika Ginekologiczno-Położnicza Akademii Medycznej, Warszawa, ul. Karowa 2. Klinika Ginekologiczno-Położnicza Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, Warszawa, ul. Czerniakowska 231. |
V Poradnictwo genetyczne (w oparciu o wywiad, badania kliniczne i testy diagnostyczne wymienione w punktach I-III).
analiza rodowodów
badania kliniczne – neurologiczne i inne
określanie ryzyka genetycznego
kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej
Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej.
Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN
Nazwa choroby | Nazwa enzymu o obniżonej aktywności |
Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna | Arylosufataza A |
Sulfatydoza wieloenzymatyczna | Arylosufatazy A, B i C |
Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona | Beta-galaktozydaza |
Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa | Beta-heksozoaminidaza A (termolabilna) |
Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa | Beta-heksozoaminidaza A i B |
Choroba Krabbego | Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu |
Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B) | Sfingomielinaza |
Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D) | Spichrzanie wolnego cholesterolu w hodowanych fibroblastach skóry |
Sjalidoza | Sjalidaza (neuraminidaza) |
Galaktosjalidoza | beta-galaktozydaza, sjalidaza |
Choroba Hurler (MPS I-H) | Alfa-iduronidaza |
Choroba Huntera (MPS II) | Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego |
Choroba Sanfilippo A (MPS III-A) | Sulfataza siarczanu heparanu |
Choroba Sanfilippo B (MPS III-B) | Alfa-glukozoaminidaza |
Choroba Sanfilippo C (MPS III-C) | Acetylotransferaza glukozoaminy |
Choroba Sanfilippo D (MPS III-D) | Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy |
Choroba Morquio A (MPS IVA) | Sulfataza 6-siarczanu galaktozy |
Choroba Morquio B (MPS IVB) | Beta-galaktozydaza |
Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Arylosulfataza B |
Niedobór beta-glukuronidazy (MPS VII) | Beta-glukuronidaza |
Alfa-mannozydoza | Alfa-mannozydaza |
Beta-mannozydoza | Beta-mannozydaza |
Fukozydoza | Alfa-fukozydaza |
Choroba Schindlera | Alfa-galaktozoaminidaza |
Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidozy II i III | Większość enzymów lizosomalnych w hodowanych fibroblastach przy jednoczesnym podwyższeniu tych enzymów w surowicy krwi |
Choroba Gauchera | Beta-glukozydaza |
Choroba Pompego | Alfa-glukozydaza |
Choroba Fabry’ego | Alfa-galaktozydaza A |
Ceroidolipofuscynoza młodzieńcza, CLN3 | CLN3P (battenina) |
Choroba Wolmana oraz choroba spichrzania estrów cholesterolu | Kwaśna lipaza/esteraza |
Choroba Salla | Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego |
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy, CLN1 | Tioesteraza palmitylo-białkowa |
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca LINCL, CLN2 | Trójpeptydopeptydaza |
Tabela 2. Wskazania do badań prenatalnych (amniocentezy, biopsji trofoblastu lub kordocentezy)
Wskazania | Ryzyko urodzenia dziecka chorego |
Wiek matki 35 lat i powyżej | 1:300 lub większe |
Poprzednie urodzenie dziecka z zespołem Downa ub inną aberracją chromosomową | 0,5% do 1,4% |
Translokacje chromosomowe występujące rodzinnie | Istotnie zwiększone, różne w zależności od rodzaju translokacji i objętych nią chromosomów |
Zmiany wykryte w USG nasuwające podejrzenie aberracji chromosomowych płodu | Około 10% |
Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą monogeniczną, np. chorobą metaboliczną, jak mukopolisacharydoza, lipidoza i inne,jak DMD/BMD, SMA, HD, SCA, DRPLA, SBMA | 25% do 50% (patrz pkt. I, II i tab. 1) |
Poprzednie urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej, jak przepuklina rdzeniowa, przepuklina mózgowa, bezmózgowie | 3% do 5% (o ile dana osoba urodziła więcej niż jedno dziecko z taką wadą, ryzyko wynosi 10% lub więcej) |
Wynik testu przesiewowego wskazujący na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego(test potrójny) | 1:300 lub większe * |
* Dotyczy aberracji chromosomowych
Stosowane skróty
DMD – dystrofia mięśniowa Duchenne’a
BMD – dystrofia mięśniowa Beckera
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SBMA – rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
HD – choroba Huntingtona
SCA – ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA12, SCA17)
DRPLA – zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa
Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Pracownia Neuroimmunologii II Kliniki Neurologii
ul. Sobieskiego 9 (budynek H, domofon nr 6)
02-957 Warszawa
Tel. (22) 45 82 804
Fax. (22) 45 82 593
e-mail: neuroimmunologia@ipin.edu.pl
przyjęcie materiału do badań w pracowni w godz. 7.00-13.30.
dr n. med. Agnieszka Cudna (acudna@ipin.edu.pl)
mgr Anna Palejko-Barańska
tech. anal. med. Edyta Wrześniewska
| Rodzaj badania | Informacje ogólne na temat badań | Zlecenie badań | Więcej informacji na temat badań |
| 1 | Badania genetyczne w kierunku choroby Wilsona (analiza DNA w kierunku obecności mutacji w genie ATP7B) | Wilson – informacje ogólne |
Pobieranie materiału do badań genetycznych
Pobieranie materiału do badań immunologicznych
Ciasteczka, czyli niewielkie dokumenty tekstowe, wykorzystywane są przez witryny internetowe, aby poprawić efektywność korzystania z nich przez użytkowników.
Zgodnie z prawem, zezwala się na zapisywanie ciasteczek na urządzeniu użytkownika tylko wtedy, gdy są one kluczowe dla działania danej strony. W przypadku innych typów ciasteczek, wymagana jest zgoda użytkownika.
Nasza strona wykorzystuje różnorodne ciasteczka, w tym te dostarczane przez zewnętrzne serwisy, które są obecne na naszym portalu.