Utworzenie różnych Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN) zostało zainicjowane przez Unię Europejską aby wspierać pacjentów i ich rodziny dotknięte rzadkimi chorobami – orphan disorders, wymagającymi specjalistycznej wiedzy, diagnostyki, leczenia i zasobów. Instytut Psychiatrii i Neurologii przeszedł procedurę konkursową i został przyjęty do sieci związanej z rzadkimi chorobami neurologicznymi – ERN-RND. Główne cele działania tej sieci to:

• znaczące zwiększenie liczby pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi, którzy mają postawioną ostateczna diagnozę,
• udoskonalenie i zharmonizowanie opieki nad pacjentem z choroba rzadką we wszystkich krajach Unii Europejskiej,
• wprowadzanie udoskonalonych, jednolitych algorytmów postepowania i rekomendacji do praktyki klinicznej we wszystkich ośrodkach należących do Sieci,
• opracowanie narzędzi do oceny edukacji i szkoleń w zakresie rzadkich chorób neurologicznych
• zgromadzenie wiarygodnych danych dotyczących chorych na rzadkie choroby neurologiczne
  i należących do populacji europejskiej w celu lepszego poznania tych chorób i budowania nowych strategii terapeutycznych,
• zdefiniowanie jakościowego i operacyjnego minimum dla funkcjonowania rejestrów rzadkich chorób neurologicznych.

Jednostki chorobowe leżące w obrębie działania ERN-RND:

• Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe i spastyczne paraplegie (Cerebellar Ataxia & Hereditary Spastic Paraplegias (HSPs)
• Pląsawice i choroba Huntingtona (Chorea & Huntington’s disease)
• Dystonie, neurodegeneracja z akumulacją żelaza i choroby napadowe (Dystonias, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) & Paroxysmal Disorders)
• Otępienie czołowo-skroniowe (Frontotemporal Dementia)
• Leukodystrofie (Leukodystrophies)
• Nietypowy parkinsonizm: zanik wieloukładowy, postępujące porażenie nadjądrowe
  i genetyczna postać choroby Parkinsona (Atypical Parkinsonism: Multiple System
• Atrophy (MSA), Progressive Supranuclear Palsy (PSP) & Genetic Parkinson’s Disease)
•  

Udział Instytutu na zasadzie pełnoprawnego członka Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERNRND) jest możliwy dzięki postępowaniu oceniającemu, przeprowadzonemu w procedurze konkursowej, przypominającej procedurę akredytacyjną. Sieci zostały stworzone, aby połączyć pracowników ochrony zdrowia, których specjalistyczna wiedza w zakresie chorób rzadkich może pomóc
w prawidłowym diagnozowaniu i leczeniu trudnych przypadków.

W ramach sieci są prowadzone następujące działania:

• Ustanowienie demograficznej platformy do zebrania informacji i oceny klinicznej pacjentów zarówno dzieci, jak i dorosłych.
• Zebranie informacji o liczbie pacjentów leczonych w Europie w poszczególnych grupach chorób objętych przez sieć.
• Usprawnienie opieki medycznej w odniesieniu do diagnozy i standardów. Między innymi do tego celu będzie służyło wirtualne narzędzie Clinical Patient Management System (CPMS).
• Ułatwienie pacjentom udziału w badaniach klinicznych.
• Szkolenia on-line (webinaria) dla osób chętnych do poszerzania swojej wiedzy w zakresie rzadkich chorób neurologicznych.
• Szkolenia i wymiany międzynarodowe pracowników ochrony zdrowia w celu wymiany wiedzy
  i doświadczeń.

Link do oficjalnej strony ERN-RND https://www.ern-rnd.eu/ 

Kontakt:

dr hab. n. med. Anna Sułek

e-mail: asulek@ipin.edu.pl

dr n. med. Anna Sobańska

e-mail: asobanska@ipin.edu.pl